胎儿NT内层与颈部淋巴水囊瘤的遗传咨询

随着早于排卵颈后粉红色层（NT）筛查的流行起来，很多孕妈可不该都对NT不陌生人了，那么遇到哺乳NT加厚，甚至是背部水囊肉瘤时，我们的医生举例来说但会如何考虑呢？首先我们来知晓一下NT加厚和背部水囊肉瘤的本质。

NT

NT厚是指孕早于期(11~13+6周)哺乳颈后指甲的厚。正常的NT但会随着孕周和头臀径的提高而提高。

NT大于相可不量度的第95百分位数时称作NT加厚。

背部动脉水囊肉瘤是指哺乳背部软组织出现的由于肠壁发育障碍避免的单个或多个先天性动脉上皮细胞。

那么当我们的诊疗医生拿到一份诊断为“NT加厚”或者“背部水囊肉瘤”的B超声报告时，举例来说但会如何考虑，如何管控呢？

第一， 与哺乳DNA极度无关。无论是NT加厚，还是背部动脉水囊肉瘤，都与DNA极度的关系密切。既往的历史文献高亮NT加厚DNA极度率为19.8%~40%。而且，DNA极度的不确定性与NT的厚呈正比。早于排卵背部动脉水囊肉瘤的哺乳中都，非整倍体DNA极度感染率为50%，DNA极度的种类以45,XO（Turnersyndrome）最多见，其次为21-三体syndrome及18-三体syndrome，也可为13-三体syndrome等。随着DNA微阵列技术的转型和运用，在NT加厚而DNA核型正常的传染病中都，基因微缺失或微重复的检出率为2.14%~8%。所以，当挖掘出哺乳NT加厚和背部动脉水囊肉瘤时，可不表示同意绒毛或羊水腰椎进行DNA核型检验和微阵列分析。

第二， 与基因突变syndrome无关。NT加厚和背部动脉水囊肉瘤除了与DNA极度有关，还与一些基因突变syndrome有关，常见的有努南syndrome、关节炎翼状韶肉syndrome及骨骼肌肉极度无关syndrome等。努南syndrome是新闻报道得最多的与NT加厚有关的基因突变syndrome，为常DNA显性基因突变疾病，若哺乳合并持续性NT或者NF加厚或背部水囊肉瘤，哺乳水肿，肺脏腹水，心脏畸形，特异性面部特征或羊水过多这些诊疗基因突变基因中都的一个或多个特征时，需水平怀疑努南syndrome，可不缺少努南syndrome的检测。

第三， 与不良哺乳结局无关。哺乳NT加厚还与不良哺乳结局有关，即NT加厚的哺乳发生自然流产、死胎的不确定性也较NT正常的哺乳高，正常分娩率将骤然提高。

因此，我们的诊疗医生和超声医生都水平重视NT加厚和背部淋巴水囊肉瘤的哺乳，举例来说但会表示同意充分详细的早于、中都排卵哺乳超声检验，仔细扫查哺乳解剖结构也就是说其他畸形，引人注意是心血管畸形，同时必需产前诊断也就是说哺乳DNA极度，后期必需超声系统对加厚的NT或者背部水囊肉瘤的转归情况。部分背部水囊肉瘤必需外科建议书和管控。

参考历史文献

廖灿.哺乳结构发育极度的基因突变建议书[M].北京:人民卫生出版社,2020.